후천성 실명 질환 가운데 ‘망막색소변성증’은 망막에 색소가 쌓여 그 기능이 손실되는 질환이다. 유전성 희귀난치성 질환에 해당하며 전 세계적으로 5천명 당 1명 꼴로 발생한다. 유전자의 결함으로 그 원인이 추정되나 그 기능을 잃고 시력이 상실되는 것은 후천적으로 나타난다. 종종 가족력이 없어도 특정한 이유 없이 발병하기도 한다.
망막색소변성증의 대표적인 증상은 바로 초기에 나타나는 ‘야맹증’이다. 이는 갑자기 어두운 환경을 접했을 때 눈이 적응을 잘 하지 못하거나 밤에 조금만 조명이 어두워도 시야가 확보되지 않아 불편함을 느끼는 증상을 동반한다. 어두운 상황에서 사물 분간이 어렵고, 심하면 어두운 곳에서 주위 불빛이 있어도 사물 인식을 하는 것에 문제를 느끼게 된다.
이러한 증상은 일반적으로 20대 이전에 처음으로 나타나고, 병이 진행될수록 양쪽 눈의 시야가 좁아지는 ‘시야 협착’이 나타난다. 마치 망원경으로 물체를 보는 것처럼 느껴지고 시야는 점점 더 희미하게 돼 가까운 책의 글자도 잘 읽지 못하게 된다. 그 외에도 중심 시력의 저하, 눈 앞에 빛이 번쩍이는 광시증 등이 함께 나타날 수 있다.
초기에는 대부분 야맹증 정도로만 나타나기 때문에 대수롭지 않게 넘기는 이들이 많다. 하지만 진행이 될수록 시력이 조금씩 저하되고 결국 실명까지 이르는 경우도 있어 주의해야 한다.
특히 망막색소변성증은 유전성 망막질환 중 가장 흔하게 발생하며 수 십년에 걸쳐 서서히 진행이 되다가 상당수는 시력을 잃게 되는 경우가 많으므로 정기적인 검사를 받고 조기 치료를 진행해야 한다.
근본적인 치료 방법은 아직 없으나 항산화제 치료나 줄기세포 치료, 유전자 치료 등을 통해서 질환의 진행 속도를 늦출 수가 있다. 정확한 검사를 위해서는 기본적인 시력검사와 색맹검사, 검안경, 안저검사, 시야검사를 비롯하여 전기생리검사, 유전자 확인 등을 종합적으로 검사해서 진단을 하는 것이 중요하다.
더원서울안과 이병로 원장은 “망막색소변성증은 야맹증을 비롯한 대부분의 증상들이 대수롭지 않게 넘길 수준이라고 생각해 방치를 하는 환자들이 상당히 많다"며 "개개인마다 증상 발현 시기, 진행 속도가 다르지만 최대한 시력 저하를 방지하기 위해 정기적으로 안과에 방문해 검진을 받아 조기 발견과 치료를 하는 것이 중요하다”고 말했다.
박혜선 기자
